- аутосомная мутация
- mutation autosomale
Русско-французский медицинский словарь. 2013.
Русско-французский медицинский словарь. 2013.
МИОТОНИИ ВРОЖДЁННЫЕ — мед. Миотонии врождённые заболевания, связанные с мутациями гена CLCN1, кодирующего мышечный хлорный канал (*118425). К этой группе примыкают заболевания, связанные с мутациями гена натриевого канала, врождённая парамио тония и гиперкалиемический … Справочник по болезням
Акаталаземия — * акаталаземія * acatalаsemia наследственное заболевание человека, обусловленное отсутствием каталазы. Наследуется как аутосомная рецессивная мутация … Генетика. Энциклопедический словарь